Hipertónia egészségi átvitele. Mi a magasvérnyomás-betegség?
Az enzimdeficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet.
A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel hipertónia egészségi átvitele ismert.
HipertóniaJó tudni A szív- és érrendszeri betegségek az utóbbi évek megbetegedési és halálozási statisztikáiban előkelő helyen állnak, hazánkban a népesség közel harmada szenved legalább egy, ebbe a csoportba tartozó betegségben, minden második ember pedig valamilyen szívbetegségben vagy stroke-ban szélütésben hal meg. Közülünk nagyon sokan vagy nem is tudnak betegségükről, vagy nem veszik eléggé komolyan a már diagnosztizált betegségüket sem. A káliumnak legnagyobb szerepe a szervezetünkben az ingerület-átvitelnél, az izom-összehúzódás elindításában van, a szívritmus és a vérnyomás szabályozásában, ezenkívül szükséges a sav bázis egyensúly fenntartásához, a sejtek tápanyagfelvételéhez és energiaellátásához.
A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szenvedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be.
A leghosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredményességének megítélésére évente mértük a 6 perces járótávolságot és a légzésfunkciót.
Az adatok alapján a 6 perces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult.
Elektronikus ékszerek az egészség szolgálatában
A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól.
Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.
